Sufrir sin dolor

Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis, HSAN tipo IV (CIPA)

Para comenzar quiero aclarar que no estudio ninguna rama de medicina.

Todos sentimos dolor y desearíamos no hacerlo, pero es realmente algo bueno? El dolor es un mecanismo de protección muy importante, nos avisa de la existencia de lesiones o daños y contribuye para proteger el cuerpo.

Si apoyamos la mano en una superficie con temperatura alta, el daño que genera en el tejido, activaría sensores moleculares especializados, estos generarán señales eléctricas que se propagan velozmente por los nervios hasta llegar a la médula espinal, donde se conecta con otras neuronas. A partir de ahí la señal va a muchas partes del cerebro, el cual procesa la información y reponde con mecanismos ultra rápidos (reflejos) en este caso retirando la mano, ya que actúa  para proteger el cuerpo.

Introducción

CIPA (por sus siglas en inglés) es una enfermedad muy rara que afecta en el sistema nervioso central (SNC), donde los nervios sensibles al dolor no están correctamente conectados en partes del cerebro donde se lo recibe, aparece a muy temprana edad de vida y es de herencia autosómica recesiva; significa que para padecer de la enfermedad, la persona debe tener dos copias mutadas del mismo gen, si la persona hereda una copia mutada del gen y una normal; normalmente sería una persona sana portadora, lo que significa que no tiene la enfermedad pero aún contiene la copia del gen mutado. 

Causa

Esta afección se debe a la mutación del gen NTRK1 localizado en el cromosoma 1, un gen que tiene como principal función regular y dar instrucciones para la creación de una proteína con gran importancia para la supervivencia de las neuronas, especialmente las sensoriales, su mutación genera mal funcionamiento que lleva a la perdida de neuronas sensoriales.

Consecuencias

Esta enfermedad se destaca principalmente en la imposibilidad de detectar dolor y en la anhidrosis; que es la deficencia o ausencia de transpiración y la regulación de cambios de temperatura corporal. Esto lleva un gran riesgo, ya que es muy común que las personas afectadas sufran lesiones repetidas y graves, y una gran posibilidad de que se lastimen a sí mismos intencionalmente.La falta de sudor puede llevar a una alta temperatura corporal (hiperpexia), lo cual puede causar convulsiones febriles. 

También la persona puede sufrir ostiomelitis (infecciones en los huesos o médula ósea), o la artropatía de Charcot, que es una lesion neuroartropática destructiva, significa que se destruyen los huesos y los tejidos que rodean las articulaciones. Retraso mental a diferentes niveles, problemas de conducta o emocionales y discapacidad intelectual, problemas para aprender, etc. Lesiones en las extremidades por acumulación o pérdida de fibras nerviosas, que son las que permiten la transmisión de la información de una neurona a otra, amielínicas tipo C y disminución del tamaño de las células mielínicas tipo A delta.

Características de las fibras C y A delta

Tipo C:

Un tipo de fibra que no esta cubierta por mielina, esto genera que su conducción sea lenta, y su función es responder a estímulos térmicos, mecánicos y químicos (nocioceptores polimodales)

Tipo A delta:

Un tipo de fibra que está cubierta por mielina, por eso su rápida conducción, y su función es conducir señales de dolor de corta latencia que precisan una repuesta rápida.