Genetic Disorder

#Pathology

🏷🏷আজকে আমরা জানবো, #Genetic_Disorder নিয়ে 🏷🏷

⭕⭕What Are The Types: Three Types Of #Genetic_Disorder, They Include:

1⃣# Single_Gene/#Mendelian 🥺(most Important for Viva★★):যখন একটি single Gene এর Mutation হয়❗

♣Autosomal Dominant Disorders

♣Autosomal Recessive Disorders

♣X-Linked Dominant Disorders

♣X-Linked Recessive Disorders

2⃣#Complex_Multigenic/Multifactorial Disorders😒: আলাদা আলাদা Gene যখন কোনো #Environmental_Factor এর সাথে Interaction এ আসে❗ যেমনঃ

♣Cleft Lip, Cleft palate

♣Congential Heart Disease

♣Pyloric stenosis

♣DM, HTN

♣Coronary Heart Disease

💥মনে রাখতে পারেন➡3CDPH দিয়ে💥

3⃣#Cytogenic/#Chromosomal Disorders: একই সাথে যদি Choromosomal এবং Genomic Mutation হয় তখন যেসকল সংখ্যাভিত্তিক(🔑🔑Monosomy, Triosomy) & Structural Change হয়❗

🔗🔗যদি #Autosome এ পরিবর্তন হয়😒

➖Triosomy 21(Downs Syndrome)

➖Triosomy 18(Edwards Syndrome; Eighteen শুরু হয় ★E দিয়ে)

➖Triosomy 13(Patau Syndrome; ★13 টি শব্দই এখানে আছে)

💥💥মনে রাখতেঃ Autosome এর সাথে সম্পর্কিত রোগ গুলো➡Triosomy❗❗

🔗🔗যদি #Sex_Chromosome এ পরিবর্তন হয়😲😲

➖Klinefelter syndrome

➖Turner Syndrome

➖Hermaphroditism &

Pseudo Hermaphroditism

⭕⭕এবার আমরা Mendelian Disorder নিয়ে একটু বিস্তারিত জানবোঃ

⚫💥💥#Autosomal_Dominant(#Rare & #Less_severe than #A.Recessive) : Autosome এর Mutation এর ফলে হয় এখানে যা যা মনে রাখবো,👉👉

🔑#Heterozygous_state এ হয়❗

🔑#At least one parent of an index case is usually Affected ❗

🔑#Both male & Female can transmit & become affected❗

(প্রতি দুজন সন্তানের মধ্যে একজনের রোগটি হবার সম্ভাবনা রয়েছে; ★50% chance to be affected😥)

🔖🔖🔵#Examples কি কি হতে পারে⁉

👉👉👉*HuntingtonDs,

Neurofibromatosis, PKD, *Von Willebrand Ds, Marfan Syndrome, Familial Hypercholosterolemia❗

🔴💥💥

#Autosomal_Recessive: একমাত্র মেণ্ডেলিয়ান Disorder যা Autsome involved❗এখানে যা যা মনে রাখবো, 👉👉

🔑#Homozygous_State এ হয় অর্থ্যাৎ A.Dominant এর উল্টো🤷‍♀❗

🔑#Risk_Increase in #Consanguineous_Marriage(আত্মীয়দের মধ্যে বিবাহ👨‍👩‍👦)❗

🔑#Complete_Penetrance is common😲❗

🔑#Both_Sexes Are Equally Affected👫❗

(📌📌N.B: এক্ষেত্রে প্রতি চারজন সন্তানে একজন আক্রান্ত হবার সম্ভাবনা রয়েছে ; ★25% Chance!!)

🔖🔖🔵Examples কি কি হতে পারে⁉

👉👉👉*Cystic fibrosis,K Phenylkeronuria, Hemocystinuria, *Sickle Cell Anaemia, *Thalassaemia,Congenital Adrenal Hyperplasia, Neurogenic Muscular Atrophy❗

🔗📌N.B 📌🔗.Ehlers-Danlos এর আলাদা কিছু Variants A. Dominant & A.Recessive এই দুই ক্ষেত্রেই দেখা যায়🔗🔗

🔴💥💥

#X_Linked_Dominant: Few conditions, যখন #Dominant Disease associated Chromosome টি যখন Sex Chromosome এর Alleles এ থাকে❗যা যা মনে রাখবো,👉👉

🔑Affects #both_sexes but #more in female, তাই আক্রান্ত মায়ের সকল বাচ্চাই রোগটিতে আক্রান্ত হবে😥!

🔑No male to male transmission😀, but All daughters of Affected Male are Affected😒!

🔖🔖🔵Examples কি কি⁉

*** Vit-D resistant Rickets

⚫💥💥

#X_Linked_Recessive: সকল Sex linked Disorders ই X-Linked এবং প্রায় সবগুলিই Recessive❗এক্ষেত্রে যা যা মনে রাখবো,👉👉

🔑#Affects usually #Males👦

❗

🔑 No Male to Male #Transmission😀 but All #Daughters are #Carriers😥❗

(📌📌 N.B: Heterozygous মহিলাদের ছেলে সন্তানের প্রতি দুইজনের মধ্যে একজন #Mutant_Gene নিয়ে জন্মাবার সম্ভাবনা রয়েছে!!)

🔖🔖🔵Examples কি কি হতে পারে⁉

👉👉👉 *Duchene Muscular Dystrophy,*Hemophilia A & B, Chronic granulomatous Ds, Agammaglobunaeminaemia, *Diabetes Insipidus, *Fragile X syndrome❗

সংক্ষিপ্ত আকারে #Genetic_Disorder নিয়ে লিখার চেষ্টা করেছি🤭। ভুল ত্রুটি ক্ষমা সুন্দর দৃষ্টিতে দেখবেন😃