Enfoque a la Ciencia: Teoría Cromosómica

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Cromosoma: En biología, se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).

Cromosoma Humano

La especie humana posee 46 cromosomas, organizados en pares y distribuidos de la siguiente manera: 22 pares de cromosomas autosomas y un par de cromosomas sexuales o heterocromosomas, siendo este último par el que determina el sexo de todo individuo

Cromosomas Autosomas: cualquier cromosoma que no sea sexual

Cromosomas Sexuales: cromosomas que determinan el sexo del individuo

Trabajos de Walter Sutton

Desde 1902 hasta 1913, realizo una serie de investigaciones que sentaron las bases de la Teoría Cromosómica. Estaba observando la meiosis en los espermatozoides de saltamontes y se sorprendió del paralelismo entre lo que estaba viendo las leyes de Mendel: los cromosomas formaban pares, como hacían los “factores” de Mendel. Los pares de cromosomas homólogos se separan cuando los gametos se formaban y asimismo hacían los genes

Genes y cromosomas se unían de nuevo por pares en la descendencia. De acuerdo con estos paralelismos, Sutton y Boveri propusieron que los factores observados por Mendel se encontraban en los cromosomas.

Morgan llego a la conclusión de que los genes se encuentran en los cromosomas; por tanto, aquellos que estaban localizados en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se denominan genes ligados.

Trabajos de Thomas Morgan

El estudio de la mosca de frutas (Drosophila Melanogaster) iniciado por Tomas Morgan en 1910 en la Universidad de Columbia, proporciono nuevos y valiosos datos para la teoría cromosómica; cruzo ejemplares silvestres que poseen ojos rojos con ejemplares mutantes de ojos blancos. Al cruzar la hembra de ojos rojos con machos de ojos blancos, obtuvo en la F1 moscas de ojos rojos. De aquí dedujo, que el color rojo de los rojos es carácter dominante y el banco recesivo. Cruzo machs y hembras de la F1 y obtuvo en la 2da generación (F2) las siguientes proporciones: ¾ de las moscas tenían los ojos rojos y ¼ ojos blancos, pero observo que todas las moscas de ojos blancos eran machos. Este carácter parecía por consiguiente ir asociado al sexo, razón por la cual lo considero como carácter ligado al sexo

Posteriormente se estudiaron los cromosomas de la Drosophila y se constato que poseía 4 pares de cromosomas: 3 pares iguales en el macho y en la hembra, llamados cromosomas autosomas y un mar de cromosomas diferentes, llamados cromosomas sexuales

En la hembra, los cromosomas sexuales son rectos y alargados, son cromosomas X, mientras que en el macho hay un cromosoma X y uno en forma de bastón, el cromosoma Y. Por tanto, los gametos a través de los cuales se transmiten los caracteres hereditarios, presentas el siguiente genotipo: XX para la hembra y XY para el macho

Morgan llego a la conclusión de que cada cromosoma contiene varios genes, los cuales se disponen linealmente a lo largo del cromosoma ocupando cada uno un sitio denominado locus

Anomalías: es cuando los cromosomas pueden sufrir diversas alteraciones, como reordenamiento en la secuencia de los genes; aumento o disminución del número de cromosomas o perdida o adicción de una parte del cromosoma

Anomalías Congénitas: Las anomalías congénitas o enfermedades congénitas, son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento.

  • Braquidactilia: esta enfermedad congénita se manifiesta mediante dedos muy cortos

  • Sindáctila: esta enfermedad congénita se manifiesta mediante algunos dedos unidos

  • Polidactilia: esta enfermedad congénita se manifiesta mediante dedos supernumerarios o más de cinco dedos

  • Epilepsia: esta enfermedad congénita se manifiesta mediante convulsiones periódicos y perdida del conocimiento

Anomalías Cromosómicas: son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe.

- Síndrome de Tuner: los individuos presentan genitales femeninos infantiles, mamas poco o nada desarrolladas, estatura pequeña. Esto se debe a que carecen de un cromosoma sexual, luego son XO. Las mujeres con tres cromosomas X o sea XXX padecen de idiotismo

- Síndrome de Klinefelter: los individuos presentan poco desarrollo de los testículos azoospermia, desarrollo de las mamas y tendencia a la afeminación; tiene un cromosoma X supernumerario; sus cromosomas sexuales son XXY, en lugar de XY. Son estériles

- Síndrome de Down o mongolismo: incluye no solo deficiencia mental, sino también un tipo de cuerpo rechoncho y corto, con un cuello grueso y a menudo, anomalías en otros órganos, especialmente en el corazón. Se produce por la disyunción del cromosoma 21. Esto da lugar a un cromosoma 21 extra en las células del niño afectado. Puede también darse como consecuencia una anomalía en los cromosomas de unos de los progenitores, por haberse producido una translocación, la cual se da cuando u trozo de un cromosoma se rompe y se engancha a otro cromosoma

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