@galejandrovv 18 March 2022

21 de marzo: Día Mundial del Síndrome de Down UN POCO DE CULTURA GENERAL El ser humano cuenta con 46 cromosomas agrupados en pares de 23; tanto el padre como la madre aporta 1 cromosoma en cada par, 22 pares son los llamados: pares de cromosomas autosómicos (son los afectados en alteraciones genéticas) y un par de cromosomas sexuales (los que componen el sexo del individuo). Estos 22 pares de cromosomas autosómicos se ordenan de manera decreciente en cuanto al tamaño, es decir, desde el par más grande hasta el par más pequeño, y, el último par, es del de los cromosomas sexuales. Como dato curioso, les comento: el sexo del individuo está condicionado única y exclusivamente por el padre, ya que, la mujer siempre aportará los cromosomas XX y el hombre aportará los cromosomas XY; por lo tanto, si el hombre aporta el cromosoma X, nacerá una niña, si por el contrario, aporta el cromosoma Y, nacerá un niño. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN? También conocido como Trisomía del par 21, se trata de una alteración genética en el par de cromosomas número 21, el prefijo "tri" en la palabra Trisomía, se refiere al número 3, es decir, hay un cromosoma extra en el par 21. Esto se traduce en una discapacidad intelectual y ciertas alteraciones en algunos órganos, sobre todo el corazón. El Síndrome de Down fue la primera alteración cromosómica hallada en las personas, descrita en el año 1866 por el Dr. John Langdon Haydon Down, para ese entonces, solamente fueron descritas las características clínicas que presentaban en común las personas con dicho síndrome; no fue si no hasta el año 1958 que el genetista Jérôme Lejeune descubrió que se trataba de una alteración genética del par de cromosomas 21. La incidencia de éste Síndrome es de 1 por cada 1000 nacidos vivos, es decir, es una condición bastante frecuente, de hecho, es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Éste Síndrome se produce de manera espontánea, no hay alguna causa descrita; pero, lo que sí aumenta el riesgo de aparición es la edad materna avanzada, aquellas mujeres con edad mayor de 35 años, tienen una alta probabilidad de traer al mundo a una persona con Síndrome de Down. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SÍNDROME DE DOWN Las personas con ésta condición tiene una serie de características comunes, lo que facilita el reconocimiento: cara redonda y aplanada, cuello corto, lengua de gran tamaño con respecto a la boca, orejas pequeñas, manos y pies pequeños, ojos achinados, gran separación entre ambos ojos, etc. Además, estas personas suelen cursar con otras alteraciones, sobre todo las alteraciones a nivel cardiovascular, también suelen cursar con obesidad, obstrucción intestinal, apnea del sueño, demencia, etc. 21 DE MARZO: DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN También conocido como el Día Mundial de los Calcetines de Colores y/o Disparejos, denominado así por la similitud de los calcetines y los cromosomas, por ello, los calcetines fueron elegidos como símbolo de esta fecha. Éste día es muy habitual ver a muchas personas usando calcetines largos y de colores diferentes, esto en apoyo a las personas que padecen dicha condición y para crear conciencia al respecto. Estas personas merecen inclusión, son personas muy amorosas y colaboradoras, es fácil enamorarse de ellas.