Genetic Disorder

#Pathology 🏷🏷আজকে আমরা জানবো, #Genetic_Disorder নিয়ে 🏷🏷 ⭕⭕What Are The Types: Three Types Of #Genetic_Disorder, They Include: 1⃣# Single_Gene/#Mendelian 🥺(most Important for Viva★★):যখন একটি single Gene এর Mutation হয়❗ ♣Autosomal Dominant Disorders ♣Autosomal Recessive Disorders ♣X-Linked Dominant Disorders ♣X-Linked Recessive Disorders 2⃣#Complex_Multigenic/Multifactorial Disorders😒: আলাদা আলাদা Gene যখন কোনো #Environmental_Factor এর সাথে Interaction এ আসে❗ যেমনঃ ♣Cleft Lip, Cleft palate ♣Congential Heart Disease ♣Pyloric stenosis ♣DM, HTN ♣Coronary Heart Disease

💥মনে রাখতে পারেন➡3CDPH দিয়ে💥 3⃣#Cytogenic/#Chromosomal Disorders: একই সাথে যদি Choromosomal এবং Genomic Mutation হয় তখন যেসকল সংখ্যাভিত্তিক(🔑🔑Monosomy, Triosomy) & Structural Change হয়❗ 🔗🔗যদি #Autosome এ পরিবর্তন হয়😒 ➖Triosomy 21(Downs Syndrome) ➖Triosomy 18(Edwards Syndrome; Eighteen শুরু হয় ★E দিয়ে) ➖Triosomy 13(Patau Syndrome; ★13 টি শব্দই এখানে আছে) 💥💥মনে রাখতেঃ Autosome এর সাথে সম্পর্কিত রোগ গুলো➡Triosomy❗❗ 🔗🔗যদি #Sex_Chromosome এ পরিবর্তন হয়😲😲 ➖Klinefelter syndrome ➖Turner Syndrome ➖Hermaphroditism & Pseudo Hermaphroditism

⭕⭕এবার আমরা Mendelian Disorder নিয়ে একটু বিস্তারিত জানবোঃ ⚫💥💥#Autosomal_Dominant(#Rare & #Less_severe than #A.Recessive) : Autosome এর Mutation এর ফলে হয় এখানে যা যা মনে রাখবো,👉👉 🔑#Heterozygous_state এ হয়❗ 🔑#At least one parent of an index case is usually Affected ❗ 🔑#Both male & Female can transmit & become affected❗ (প্রতি দুজন সন্তানের মধ্যে একজনের রোগটি হবার সম্ভাবনা রয়েছে; ★50% chance to be affected😥) 🔖🔖🔵#Examples কি কি হতে পারে⁉ 👉👉👉*HuntingtonDs, Neurofibromatosis, PKD, *Von Willebrand Ds, Marfan Syndrome, Familial Hypercholosterolemia❗ 🔴💥💥

#Autosomal_Recessive: একমাত্র মেণ্ডেলিয়ান Disorder যা Autsome involved❗এখানে যা যা মনে রাখবো, 👉👉 🔑#Homozygous_State এ হয় অর্থ্যাৎ A.Dominant এর উল্টো🤷‍♀❗ 🔑#Risk_Increase in #Consanguineous_Marriage(আত্মীয়দের মধ্যে বিবাহ👨‍👩‍👦)❗ 🔑#Complete_Penetrance is common😲❗ 🔑#Both_Sexes Are Equally Affected👫❗ (📌📌N.B: এক্ষেত্রে প্রতি চারজন সন্তানে একজন আক্রান্ত হবার সম্ভাবনা রয়েছে ; ★25% Chance!!) 🔖🔖🔵Examples কি কি হতে পারে⁉ 👉👉👉*Cystic fibrosis,K Phenylkeronuria, Hemocystinuria, *Sickle Cell Anaemia, *Thalassaemia,Congenital Adrenal Hyperplasia, Neurogenic Muscular Atrophy❗ 🔗📌N.B 📌🔗.Ehlers-Danlos এর আলাদা কিছু Variants A. Dominant & A.Recessive এই দুই ক্ষেত্রেই দেখা যায়🔗🔗 🔴💥💥 #X_Linked_Dominant: Few conditions, যখন #Dominant Disease associated Chromosome টি যখন Sex Chromosome এর Alleles এ থাকে❗যা যা মনে রাখবো,👉👉 🔑Affects #both_sexes but #more in female, তাই আক্রান্ত মায়ের সকল বাচ্চাই রোগটিতে আক্রান্ত হবে😥! 🔑No male to male transmission😀, but All daughters of Affected Male are Affected😒! 🔖🔖🔵Examples কি কি⁉ *** Vit-D resistant Rickets ⚫💥💥 #X_Linked_Recessive: সকল Sex linked Disorders ই X-Linked এবং প্রায় সবগুলিই Recessive❗এক্ষেত্রে যা যা মনে রাখবো,👉👉 🔑#Affects usually #Males👦 ❗ 🔑 No Male to Male #Transmission😀 but All #Daughters are #Carriers😥❗ (📌📌 N.B: Heterozygous মহিলাদের ছেলে সন্তানের প্রতি দুইজনের মধ্যে একজন #Mutant_Gene নিয়ে জন্মাবার সম্ভাবনা রয়েছে!!) 🔖🔖🔵Examples কি কি হতে পারে⁉ 👉👉👉 *Duchene Muscular Dystrophy,*Hemophilia A & B, Chronic granulomatous Ds, Agammaglobunaeminaemia, *Diabetes Insipidus, *Fragile X syndrome❗ সংক্ষিপ্ত আকারে #Genetic_Disorder নিয়ে লিখার চেষ্টা করেছি🤭। ভুল ত্রুটি ক্ষমা সুন্দর দৃষ্টিতে দেখবেন😃