@Cjla 25 June 2021 more from that month

B.días familia espero que estén bien , hoy hablaremos de una condición especial , que quienes la padecen , son físicamente 2 gotas de agua , osea se parecen , el llamado (Síndrome de Down o trisomia 21)... El síndrome de Down : No es una enfermedad , sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN , que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él , las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares , las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente , por eso , también se conoce como trisomía 21 , esta , afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común... Causas : La causa última se desconoce , es una alteración cromosómica que se produce durante la gestación , el problema concreto surge en la réplica del cromosoma 21 y puede originarse de las siguientes maneras... ) Trisomía 21 : El tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21 , resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular... ) Translocación cromosómica : La translocación cromosómica ocurre en casos muy raros , durante el proceso de división celular , un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica , generalmente al 14 , as decir , que además del par cromosómico 21 , la pareja 14 tiene una carga genética extra , los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación , de ahí el nombre... C) Mosaicismo o trisomía en mosaico : Una vez fecundado el óvulo , en el proceso de división subsiguiente el material genético no se separa correctamente , de manera que una de las células hija tiene tres cromosomas en su par 21 y la otra solo uno , el resultado será que algunas células serán trisómicas (con tres cromosomas) y el resto normales (con dos cromosomas) , esa mezcla de tipos cromosómicos distintos se conoce como mosaico cromosómica... D) Edad avanzada de la madre : El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años , sin embargo , la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos , si los padres son portadores de la translocación genética para el síndrome de Down ellos pueden transmitirlo a sus hijos... Síntomas : Los efectos que produce esta alteración en cada persona son muy variables , aunque existen características comunes , pero los rasgos físicos , las posibles patologías asociadas y el grado de discapacidad intelectual serán diferentes en cada individuo... Complicaciones : Estas son algunas de las más destacadas.. a) Cardiopatías congénitas. b) Patologías gastrointestinales. c) Trastornos del sistema inmune. d) Apnea del sueño. e) Obesidad. f) Problemas en la columna vertebral. g) Leucemia infantil. h) Enfermedad de Alzheimer en la edad adulta. i) Problemas de audición y de visión. j) Discapacidad intelectual : La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado , presentan problemas de desarrollo del lenguaje y de memoria a corto y largo plazo , la estimulación cognitiva permite mejorar la memoria , la atención , las funciones ejecutivas y el lenguaje en personas con esta discapacidad intelectual... Prevención: Dado que se desconoce su causa última , el síndrome de Down no se puede prevenir , aunque sabiendo que es probable que aparezca en gestantes mayores de 35 años... Diagnóstico: Se puede diagnosticar de forma prenatal o tras el nacimiento... A) Diagnóstico prenatal : Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (cribado) o de confirmación , la más importante de setas últimas es la amniocentesis , que se realiza únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas o si las pruebas de cribado dan un riesgo alto de que el feto presente la alteración... B) Diagnóstico después del nacimiento : Se hace mediante la exploración clínica ya la confirmación posterior con un cariotipo , es decir , el análisis del tamaño , la forma y el número de los cromosomas... Tratamientos : El síndrome de Down no es una enfermedad y por lo tanto , no se trata médicamente , en todo caso , la atención precoz de las distintas complicaciones que pueden presentarse mejora significativamente la calida de vida de estas personas... Nota : Esto es a modo orientativo , las personas con esta condición , son súper inteligentes y merecen su lugar dentro de la sociedad , tal cual una persona sin esa afección.. #Venezuela