@Cjla 21 July 2021 more from that month

Quizá haz visto a alguien con el trastorno que cito a continuación... El síndrome de Treacher-Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneo facial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades , asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello... Epidemiología : Se estima una incidencia anual al nacimiento de 1/50.000 nacidos vivos... Clínica : Los niños presentan un dismorfismo facial característico , con hipoplasia simétrica y bilateral de los huesos malares y del reborde infra orbitario (80% de los casos) y de la mandíbula (78%) (retrognatia , retrogenia) , que comporta una mal oclusión dental , caracterizada con frecuencia por una apertognatia anterior (también llamada ''mordida abierta'' , esto principalmente , se observa una hipoplasia de tejidos blandos a nivel del hueso malar , del reborde orbitario inferior y de la mejilla , también se anomalías en la articulación temporo mandibular que conllevan una limitación de la apertura oral de gravedad variable , oblicuidad antimongoloide de las fisuras palpebrales (89%) y coloboma del párpado inferior en el punto de encuentro entre el tercio externo y medio (69%), con ausencia de pestañas en el tercio externo del párpado inferior , el paladar es ojival y ocasionalmente se observa paladar hendido (28%) , a menudo (60%) se dan anomalías del oído externo , como microtia o anotia , atresia del conducto auditivo externo y anomalías de la cadena de huesecillos que causan una pérdida de audición , en cuanto a la inteligencia es generalmente normalb, durante los primeros años de vida , pueden manifestarse dificultades respiratorias y de nutrición debido a la estrechez de las vías respiratorias altas y a la apertura limitada de la boca , otros síntomas menos comunes son (encondromas y/o fístulas pretragales , anomalías de la columna y cardiopatías y fisuras comisurales bilaterales)... Causa : El síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle , o en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas... Como.hacer el diagnóstico : El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en exploraciones complementarias , los análisis moleculares confirman el diagnóstico... Diagnóstico diferencial : El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Nager y de Miller , así como el síndrome de Goldenhar , en su forma bilateral y ligeramente asimétrica... *** Nota con esto... Diagnóstico prenatal : El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis molecular de muestras de vellosidades coriónicas (CVS) , una ecografía prenatal puede revelar el síndrome al mostrar un típico dismorfismo facial con anomalías del oído bilaterales... Consejo genético : La transmisión es autosómica dominante con un 90% de penetrancia y expresividad variable , incluso entre afectados pertenecientes a la misma familia , las mutaciones en el gen POLR1C se heredan de forma autosómica recesiva... Tratamiento : El manejo es multidisciplinar. , en caso de insuficiencia respiratoria post natal , deben considerarse una traqueotomía , una ventilación no invasiva (VNI) o una distracción mandibular , la cirugía plástica y maxilo facial permite corregir (hipoplasia de tejido blando "remodelación facial con lipoestructura" , hipoplasia ósea (distracción quirúrgica del hueso , injertos óseos) , coloboma del párpado y paladar hendido (reparación quirúrgica) , ahora bien , el tratamiento de la limitación de la apertura oral es muy complicado , se necesita cirugía otorrinolaringológica especializada para las anomalías del oído medio (cirugía funcional) y del oído externo (reconstrucción auricular) , el manejo de los problemas de audición debe ser precoz (prótesis acústicas y cirugía funcional) para favorecer un desarrollo normal... Pronóstico : El pronóstico de las formas moderadas de la enfermedad es favorable con un tratamiento adecuado... Nota : Donde vivo existe una familia con esa condición ,independientemente de su apariencia , merecen respeto e integración como cualquier persona común... #Venezuela