@Amitiel16 24 May 2021 more from that month

Mutaciones. Prometi más temprano seguir con este tema, pero el día no me dio tiempo , así que punlico la parte dos. Como introduje en el post de genetica, existe la variabilidad entre individuos gracias a un proceso dentro de la Meiosis que se denomina crosing over ,pero también las variaciones se dan por otros motivos, y no solo por el entrecruzamiento de las hebras del ADN. Estamos muy acostumbrados a pensar que una mutación es algo muy visible, que veremos a los Xmen, o que de golpe seremos spidermans, o quizás algún mutante de las películas de terror con 3 ojos. Pero las mutaciones no son siempre visibles para el ojo humano, no siempre afectan un rasgo físico, y en general son silenciosas, o no pasan a la descendencia. Primero aclaremos una cosa, mutación en términos reales significa un cambio en la secuencia del ADN de un ser vivo. Es decir, como dije en anteriores post el ADN esta formado por dos tipos principales de moléculas, los nucleótidos, de los cuales existen 5 , adenina, timina, guanina, citosina y uracilo, aunque este último solo este en el ARN , y no en el ADN. Estos 4 nucleótidos se unen y ordenan de cierta manera, codificando toda la información genética que nos hace ser quien somos. Las Mutaciones cambian estas secuencias, aveces de forma silenciosa, ya que puede que se de en lo que se llama ADN basura, sitios de ADN que no codifican para nada, o que el cambio no modifique el aminoácido final luego denla trascripción y traducción, pero otras si modifican y cambian el sentido, la lectura, etc de esas zonas del ADN. Una mutación puede producirse en la replicación del ADN , aunque todo el proceso posee un montón de sitios o tiempos de control que corrigen estos errores, no es tan fácil que sucedan. Peto otras se producen por agentes externos , por ejemplo radiación, cambian desde un nucleótido puntualmente , hasta macro mutaciones devastadoras. Otro tipo de mutaciones genéticas pueden ser por errores en la meiosis, por ejemplo, como eh mencionado , el número de cromosomas presentes, para aclarar que son los cromosomas son las estructuras genéticas donde se ordena y condensa todo el ADN, la carga cromosómica normal de los humanos es la conocida 23 pares o 46, porque en si tenemos 22 pares de cromosomas autosomicos, es decir no sexuales , y 1 par sexual , por ende en total tenemos 46, normalmente se nombran en números de 1 al 22 serian los humanos , y en nuestro caso X e y los sexuales ( hay otras designaciones para otras especies donde pueden ser ZW en otras especies ) y van por tamaño desde el 1 que es el más grande al 22 que es el más pequeño. Las mutaciones cromosómicas son cambios en el número final de cromosomas del individuo, o aveces saltos e intercambios entre los cromosomas, les explicare usando a mi niña de ejemplo. El síndrome de Down es una mutación cromosómica, que se da porque el oocito o el espermatozoide , por alguna razón aleatoria realizó una mala división en meiosis, y en vez de dar 4 células con la mitad de la carga cromosómica, es decir 23, por alguna razón tiene un cromosoma de más, o un cromosoma entre cruzado. Estas dos posibles mutaciones suceden, en este caso, en el cromosoma 21, uno de los más chicos y por ende los bebés nacen , y viven, cabe mencionar que el 95% son abortados en vientre porque no llegan a ser viables, pero el 5% que llega a ser viable nace con características y patologías asociadas al exceso de la info genética. Hay pocos cromosomas que al repetirse den bebes viables , y algunos de los que nacen , nacen tan enfermos que duran poco, esto también se debe al exceso de la info genetica , cuán mayor es el cromosoma repetido, mayor es la mortandad del feto. Los entrecruzamiento entre cromosomas no son tan mortales, y muchas veces como es un intercambio pequeño entre 2 cromosomas, no haybtabto exceso de información. Así que mutamos , algunas veces visiblemente, otras no, aveces esta relacionado con nuestro propio ADN y un mal chekpoint en mitosis o meiosis, otras es por el medio externo, por exponernos a algún agente que modifique el mismo ADN. Aveces nacemos mutados, porque lo heredamos de nuestros padres, y si , no somos Xmen. Y el conocimiento de esto nos puede permitir manipular el ADN en la mesada del laboratorio para lograr modificar individuos , para mejor o peor, según con que se este probando, como también hallar el porque de ciertas enfermedades. Si pensamos en algún tipo de cáncer que se desencadene por una mutación en la regulación de la mitosis y que haga que la célula se reproduzca sin control por ejemplo!.